የሰው EML4-ALK Fusion ጂን ሚውቴሽን

ይህ ኪት 12 ሚውቴሽን ዓይነቶችን EML4-ALK ውህድ ጂን በብልቃጥ ውስጥ በትንንሽ ባልሆኑ የሰው ልጅ የሳንባ ካንሰር በሽተኞች ናሙናዎች ውስጥ በጥራት ለመለየት ይጠቅማል።የፈተና ውጤቶቹ ክሊኒካዊ ማጣቀሻዎች ብቻ ናቸው እና ለታካሚዎች ግለሰባዊ ሕክምና እንደ ብቸኛ መሠረት ሆነው ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም።ክሊኒኮች እንደ የታካሚው ሁኔታ፣ የመድኃኒት ምልክቶች፣ የሕክምና ምላሽ እና ሌሎች የላብራቶሪ ምርመራ አመልካቾች ላይ በመመርኮዝ በፈተና ውጤቶች ላይ አጠቃላይ ውሳኔዎችን መስጠት አለባቸው።የሳንባ ካንሰር በአለም አቀፍ ደረጃ በጣም የተለመደ አደገኛ ዕጢ ሲሆን 80% ~ 85% የሚሆኑት ደግሞ ትናንሽ ሴል የሳንባ ካንሰር (NSCLC) ያልሆኑ ናቸው።የኢቺኖደርም ማይክሮቱቡል ተያያዥነት ያለው ፕሮቲን-እንደ 4 (ኢኤምኤል 4) እና አናፕላስቲክ ሊምፎማ ኪናሴ (ALK) የጂን ውህደት በ NSCLC ውስጥ ልብ ወለድ ኢላማ ነው፣ EML4 እና ALK እንደቅደም ተከተላቸው በሰው ውስጥ የሚገኙት P21 እና P23 ባንዶች በክሮሞሶም 2 እና በግምት በ12.7 ተለያይተዋል። ሚሊዮን መሠረት ጥንዶች.ቢያንስ 20 የውህደት ልዩነቶች ተገኝተዋል ከነዚህም መካከል በሰንጠረዥ 1 ውስጥ ያሉት 12 ውህድ ሙታንቶች የተለመዱ ሲሆኑ ሚውቴሽን 1 (E13; A20) በጣም የተለመደው ሲሆን ሚውቴሽን 3a እና 3b (E6; A20) ተከትለውታል 33% እና 29% ታካሚዎች EML4-ALK ውህድ ጂን NSCLC, በቅደም ተከተል.በCrizotinib የተወከሉት ALK አጋቾቹ ለALK ጂን ውህደት ሚውቴሽን የተሰሩ ትንንሽ ሞለኪውሎች ያነጣጠሩ መድኃኒቶች ናቸው።የ ALK ታይሮሲን ኪናሴስ ክልል እንቅስቃሴን በመከልከል, የታችኛው ተፋሰሱን ያልተለመዱ የምልክት መንገዶችን በመዝጋት, የቲሞር ሴሎች እድገትን በመከልከል, ለዕጢዎች የታለመ ሕክምናን ለማግኘት.ክሊኒካዊ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ክሪዞቲኒብ በ EML4-ALK ውህድ ሚውቴሽን በሽተኞች ላይ ከ 61% በላይ ውጤታማ የሆነ ፍጥነት ያለው ሲሆን በዱር-አይነት በሽተኞች ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም።ስለዚህ, የ EML4-ALK ውህደት ሚውቴሽን ማግኘቱ የCrizotinib መድሃኒቶችን አጠቃቀም ለመምራት መነሻ እና መሰረት ነው.